görsel


Sendromun nedeni ise DNA'daki 5. kromozomun kısa kolundaki bir silinmedir. Araştırmalara göre bu sendrom, yeni doğan 20 bin bebekten sadece %1'inde gözüken nadir bir hastalıktır. Cri du chat Fransızcada 'kedi ağlaması' anlamına gelmektedir. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişim yaşanır. Sendromun semptomları çocuklar büyüdükçe daha da belirginleşir ancak 2 yaşından sonra teşhis edilmesi zordur.

Bu sendroma sahip çocuklarda birçok anormallik de bulunur.

Az da olsa bazı bebeklerde kalp ve böbrek gibi ciddi organ kusurları bulunur veya ölüme yol açabilecek diğer sorunlarla doğabilirler. Çoğu ölümcül neden çocuk 1 yaşına girmeden önce ortaya çıkar. Cri du chat sendromuna sahip olan ve 1 yaşına gelen çocukların yaşam süreleri normal olacaktır ancak büyük olasılıkla yaşamı boyunca fiziksel ve gelişimsel zorluklarla karşılaşacaktır. Cri du chat sendromlu çocukların yaklaşık olarak yarısı iletişim kurmaya yetecek kadar kelime öğrenebiliyor, sosyal bir şekilde yaşayabiliyor.
Cri-du-chat sendromuna ne sebep olur?

5. kromozomun silinmesine sebep olan şeyin nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Çoğu durumda kromozomun silinmesi ebeveynin spermi veya yumurta hücresi hala gelişmekte iken gerçekleşir. Bu, çocuğun döllenmesi gerçekleştiğinde sendromun da geliştiği anlamına gelmektedir. Kromozom silinmesi vakalarının yaklaşık olarak %80'i babanın sperminden gelir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre vakaların yalnızca %10'u silinmiş bir segmenti olan bir ebeveynden geliyor. Bunun dışında olan vakalar rastgele oluşan mutasyonlardır.

Ailenizde cri-du-chat sendromuna sahip birisi varsa, doğmamış çocuğunuzun bu durumla doğma riski biraz daha yüksektir.