(PKU) genetik (ırsi) bir hastalıktır ve genellikle akraba evliliklerinde görülür. Fenilalanini adlı amino asidi parçalamak için gereken enzimi ürettiren gendeki kusurdan kaynaklanır. Enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kanda yükselir. Bu nedenle beyine ciddi ve kalıcı hasarlar oluşabilir. Bir kişide PKU hastalığı gelişmesi için, hem anne hem de babanın, kusurlu gene sahip olması gerekir. Fenilketonüri hastaları protein içeren yiyecekler veya aspartam tükettiğinde ciddi sağlık sorunları yaşarlar. PKU hastalarının hayat boyu, protein içeren gıdaları sınırlı tüketmelidir. Doğum sonrasında bebeklerde fenilketonüri taraması yapmak, hastalığın erken teşhis edilmesini ve bebeklerde zihinsel kusur olmasını engellemek için hayati öneme sahiptir.
Fenilketonüri (PKU) belirtileri
Nöbetler ve nörolojik problemler
Egzama gibi deri döküntüleri
Açık renk ten ve mavi gözler
Kişinin nefesinde, deri ve idrarında küf kokusu
Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
Hiperaktivite
Gelişimde gecikme
Psikolojik bozukluklar