diyet yağların, kolesterolün ve yağda çözünen vitaminlerin tam olarak emilememesiyle karakterize bir hastalıktır. Belirti ve bulguları yaşamın ilk birkaç ayında görülmeye başlanır. Gelişme geriliği, ishal, akantositoz* , dışkı anormallikleri bunlardan bazılarıdır. Hastalığın diğer özellikleri çocukluğun ilerleyen dönemlerinde görülür ve sıklıkla sinir sisteminin fonksiyonlarına zarar verir. Yavaş zihinsel gelişim, zayıf kas koordinasyonu, ilerleyici ataksi ve retinitis pigmentosa denilen bir göz hastalığına sebep olur. Semptomların birçoğu Vitamin E nin emilim ve taşınmasındaki sorunlardan kaynaklanır. Abetalipoproteinemi MTTP geninin mutasyonundan kaynaklanır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Erken tanıda yüksek doz vitamin E terapisi, orta zincirli yağ asidi takviyeleri sinir sistemi anormalliklerinin gelişim sürecini yavaşlatabilir. Erken teşhis konulan hastaların birçoğunun uzun vadede sonuçları oldukça iyidir. Hastalık tedavi edilmediği durumda erken ölümle sonuçlanabilir.
*( Akantosit:Sitoplazmik sıkıntılar içeren alyuvar)
Belirti ve Semptomlar
Abetalipoproteinemi’nin belirti ve bulguları yaşamın ilk birkaç ayında görülür. Şunları içerebilir:
-Bebeklikte gelişim geriliği
-İshal ve steatore *
-Anormal, yıldız şekilli kırmızı kan hücresi (akantosit)
-Çocukluk döneminde başlayan sinir sistemi bulguları: Yavaş zihinsel gelişim, periferal nöropati, zayıf kas koordinasyonu, ataksi, istemli harekete bağlı tremor (titreme)
-Gözdeki (oftalmolojik) semptomlar: Gece görüşünde ve renkli görüşte azalma, gençlik döneminde görülen Retinitis pigmentosa, yavaş ilerleyen görme bozukluğu(sıklıkla 40 yaşlarında körlüğe yol açar)
Birçok hastalıkta semptomlar kişiden kişiye değişmektedir. Aynı hastalığa sahip tüm insanlarda bütün semptomlar görülmeyebilir.
*(Steatore:Yağların ince bağırsakta kusurlu ya da yetersiz emilişi sonucu dışkının aşırı yağ içermesi; yağlı dışkı çıkışı) gibi sindirim sistemi bozuklukları (kötü kokulu dışkı)
*( Akantosit:Sitoplazmik sıkıntılar içeren alyuvar)
Belirti ve Semptomlar
Abetalipoproteinemi’nin belirti ve bulguları yaşamın ilk birkaç ayında görülür. Şunları içerebilir:
-Bebeklikte gelişim geriliği
-İshal ve steatore *
-Anormal, yıldız şekilli kırmızı kan hücresi (akantosit)
-Çocukluk döneminde başlayan sinir sistemi bulguları: Yavaş zihinsel gelişim, periferal nöropati, zayıf kas koordinasyonu, ataksi, istemli harekete bağlı tremor (titreme)
-Gözdeki (oftalmolojik) semptomlar: Gece görüşünde ve renkli görüşte azalma, gençlik döneminde görülen Retinitis pigmentosa, yavaş ilerleyen görme bozukluğu(sıklıkla 40 yaşlarında körlüğe yol açar)
Birçok hastalıkta semptomlar kişiden kişiye değişmektedir. Aynı hastalığa sahip tüm insanlarda bütün semptomlar görülmeyebilir.
*(Steatore:Yağların ince bağırsakta kusurlu ya da yetersiz emilişi sonucu dışkının aşırı yağ içermesi; yağlı dışkı çıkışı) gibi sindirim sistemi bozuklukları (kötü kokulu dışkı)