vücutta hemen her organ ve sistemde yer alan bağ dokusunu oluşturan proteinlerden biri olan fibrillinin genetik olarak mutasyona uğraması sonucu, birtakım sağlık sorunlarının gelişebildiği, kalıtsal bir sağlık sorunudur. Marfan sendromunda fibrillin bakımından zengin doku ve organlara yönelik klinik bulgular izlenir. Bu doku ve organlar arasında gözler, kemik ve tendonlar gibi kas-iskelet sistemi elemanları, cilt ve kalp bulunur.Marfan sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için erkek ve kadınlarda eşit oranda görülür ve her yaş ve ırkta ortaya çıkabilir.