Dişler sarı renkli
Yaygın çürükler
Erken diş kayıpları
Deride retiküler pigmentasyon (ağız ve göz çevresi, boyun, gövde)
Terleme az
Parmakizleri yok
Palmoplantar keratoderma
Kırılgan tırnaklar
Paşparmak tırnakları agenezi
Sıcağa dayanıksızlık
gibi belirtiler gösteren nadir hastalık.
Yaygın çürükler
Erken diş kayıpları
Deride retiküler pigmentasyon (ağız ve göz çevresi, boyun, gövde)
Terleme az
Parmakizleri yok
Palmoplantar keratoderma
Kırılgan tırnaklar
Paşparmak tırnakları agenezi
Sıcağa dayanıksızlık
gibi belirtiler gösteren nadir hastalık.