Jacob’s Sendromu

47, XYY sendromu da denen bu sendrom, bir erkeğin her bir hücresindeki Y kromozomunun fazladan bir kopyası ile karakterize edilir.

Geçmişte, bu hastalık hakkında birçok yanlış kanı vardı. Bazen süper erkek hastalığı olarak adlandırılırdı çünkü bu sendromlu erkeklerin aşırı saldırgan oldukları ve empatiden yoksun oldukları düşünülüyordu. Son araştırmalar, durumun böyle olmadığını göstermiştir.

Nedenleri

Genellikle, bir kişinin her hücrede, iki cinsiyet kromozomu içeren 23 çifte bölünmüş 46 kromozomu vardır. Kromozomların yarısı babadan, diğer yarısı anneden miras alınır. Kromozomlar, bir bireyin göz rengi ve boyu gibi özelliklerini belirleyen genleri içerir. Erkek çocuklarda tipik olarak bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY) bulunur, ancak XYY sendromlu erkek çocukların fazladan bir Y kromozomu vardır.

görsel

XYY sendromu, kalıtsal değildir. Bozukluk, hücre bölünmesinde rastgele bir hatadır. Bu hata, anne veya babanın üreme hücrelerinde veya embriyonun gelişiminin erken safhalarında gerçekleşebilir.

Ekstra kromozom, embriyonun gelişiminin erken dönemlerinde yanlış hücre bölünmesinin bir sonucu olduğunda, bir erkek çocuk mozaik bir XYY sendromuna sahip olabilir. Bu, bazı hücrelerin fazladan bir Y kromozomuna sahip olduğu, ancak hepsinin olmadığı anlamına gelir. Mozaik XYY sendromlu erkek çocukların genellikle daha az semptomu vardır.

Semptomları

XYY sendromunun belirti ve semptomları kişiden kişiye ve yaştan yaşa farklılık gösterir fakat genel itibariyle şöyledir;

hipotoni (zayıf kas tonusu)
yürüme veya emekleme gibi gecikmiş motor beceri gelişimi
otizm teşhisi
dikkat zorlukları
yazma gibi gecikmiş motor beceri gelişimi
gecikmiş veya zor konuşma
duygusal veya davranışsal sorunlar
el titremesi veya istemsiz kas hareketleri
öğrenme özürleri
ortalamadan uzun boy

Teşhis

XYY sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve fazladan bir Y kromozomunun (47, XYY karyotipi) varlığını tespit eden özel testlere (yani kromozomal analiz) dayanılarak yapılır.

XYY sendromu tanısı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yoluyla doğumdan önce (prenatal olarak) yapılabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku örnekleri üzerinde yapılan kromozom çalışmaları, fazladan bir Y kromozomunun varlığını ortaya çıkarabilir.

Klinik Test ve Çalışma

Konuşma ve dil değerlendirmesi ilk 24 ay içinde yapılmalıdır. Disleksiyi engellemek için okuma değerlendirmesi okul çağına göre yapılmalıdır. Dürtüsellik, yetersiz dikkat veya sosyal beceriler gibi belirtilerle güçlük çeken çocuklar için davranışsal değerlendirme düşünülmelidir.

Tedavi

XYY sendromunun tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Okul ortamında konuşma terapisi, mesleki terapi veya öğrenme güçlüklerine yardım yararlı olabilir. Çoğu durumda, etkilenen bireyler erken müdahale ve tedaviye çok duyarlıdır ve sorunlar birkaç yıl içinde tamamen çözülebilir. Sivilce tedavisi, etkilenen bir kişinin kendi imajına yardımcı olabilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, sosyal etkileşimlerdeki zorluklar veya diğer davranış sorunları, XYY’si olmayan kişilerde olduğu gibi terapi veya ilaçla tedavi edilebilir.